В Белгородской области 36 детей имеют нарушения белкового обмена

15.12.2019 4:48 0

В Белгородской области 36 детей имеют нарушения белкового обмена

Всего, по словам заместителя главврача детской областной клинической больницы Татьяны Смирновой, в регионе зарегистрировано 83 ребёнка с редкими, или орфанными, заболеваниями.

По словам Смирновой, общепринятого определения, что такое орфанные заболевания, нет, как нет и единого критерия, по которому относят заболевания к этой группе. По данным Минздрава, в мире насчитывается около 7 тыс. редких заболеваний. В России сформирован перечень из 24 групп редких болезней. В основном это наследственная или врождённая патология.

С 2012 года сведения о пациентах с редкими заболеваниями вносятся в федеральный и региональный регистры.

В Белгородской области на учёте состоят 83 ребёнка. Из них, к примеру, 4 ребёнка с галактоземией (нарушением углеводного обмена), 36 детей болеют фенилкетонурией (нарушением белкового обмена). В 2017 году с диагнозом «фенилкетонурия» не родилось ни одного ребёнка, в 2016-м – четверо, в 2015-м – трое.

С 1990-х годов в регионе редкие заболевания выявляют с первых дней жизни человека. С помощью неонатального скрининга его обследуют на фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром. У младенца берут кровь из пятки, наносят её на фильтрованную бумагу и исследуют.

Чтобы родился здоровый ребёнок, врачи рекомендуют будущим родителям проводить медико-генетическое консультирование. Доктор разъяснит, какие принять меры для предупреждения рождения больного ребёнка, в том числе с орфанным заболеванием.

«Медицинские технологии не стоят на месте. Если раньше детей с орфанными заболеваниями не лечили и они становились инвалидами, то сейчас они полноценные члены общества: ходят в детский сад, школу, получают высшее образование, работают. А не так давно для них этот путь был закрыт», − сообщила Татьяна Смирнова.

Алёна Антонова

Источник

Следующая новость
Предыдущая новость

«Была обида на весь мир». Какой выдалась олимпиада для белгородцев 17 лет назад Для белгородских учителей запускают программу финансового просвещения Квазимото. Из чего состоит уницикл Как освещают белгородские улицы и детские площадки «Мегафон» запустил в Белгородской области LTE-Advanced

Лента публикаций