4
Всего, по словам заместителя главврача детской областной клинической больницы Татьяны Смирновой, в регионе зарегистрировано 83 ребёнка с редкими, или орфанными, заболеваниями.
По словам Смирновой, общепринятого определения, что такое орфанные заболевания, нет, как нет и единого критерия, по которому относят заболевания к этой группе. По данным Минздрава, в мире насчитывается около 7 тыс. редких заболеваний. В России сформирован перечень из 24 групп редких болезней. В основном это наследственная или врождённая патология.
С 2012 года сведения о пациентах с редкими заболеваниями вносятся в федеральный и региональный регистры.
В Белгородской области на учёте состоят 83 ребёнка. Из них, к примеру, 4 ребёнка с галактоземией (нарушением углеводного обмена), 36 детей болеют фенилкетонурией (нарушением белкового обмена). В 2017 году с диагнозом «фенилкетонурия» не родилось ни одного ребёнка, в 2016-м – четверо, в 2015-м – трое.
С 1990-х годов в регионе редкие заболевания выявляют с первых дней жизни человека. С помощью неонатального скрининга его обследуют на фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром. У младенца берут кровь из пятки, наносят её на фильтрованную бумагу и исследуют.
Чтобы родился здоровый ребёнок, врачи рекомендуют будущим родителям проводить медико-генетическое консультирование. Доктор разъяснит, какие принять меры для предупреждения рождения больного ребёнка, в том числе с орфанным заболеванием.
«Медицинские технологии не стоят на месте. Если раньше детей с орфанными заболеваниями не лечили и они становились инвалидами, то сейчас они полноценные члены общества: ходят в детский сад, школу, получают высшее образование, работают. А не так давно для них этот путь был закрыт», − сообщила Татьяна Смирнова.
Алёна Антонова
*